Una malattia rara tra le rare, per la quale non esiste, a oggi, alcuna cura: è la distrofia muscolare da deficienza di merosina, o distrofia muscolare congenita di tipo A1. Una malattia genetica che coinvolge i muscoli, in alcuni casi anche il cervello, spesso si hanno lievi deficit cognitivi ed epilessia. Ci si può accorgere presto della presenza della patologia (dato che si tratta di una malattia a esordio neonatale o nell’infanzia) e, quindi, il medico arriva a una diagnosi che consente di iniziare immediatamente i trattamenti, che possono essere solo di tipo sintomatico.
Patologia recessiva
Si tratta di una patologia autosomica recessiva, il che significa che due genitori portatori sani hanno una probabilità su 4 di avere un figlio che ne sia affetto. È una di quelle patologie sotto l’ala di Telethon, per cui si cerca di finanziare la ricerca. L’InchiestaSicilia è entrata in contatto con l’ Associazione Dodò che prende il nome da un bimbo affetto da questa patologia: Domenico. Domenico ha quasi 10 anni, è un bimbo molto vivace, attento e brillante. Dalla nascita è affetto da questa patologia e non ha mai camminato. Abbiamo parlato con la mamma di Domenico, Ivana Arrisicato, che è l’anima di questa associazione.
Come vi siete resi conto che il bambino era affetto da distrofia muscolare da deficit di merosina?
“Ci siamo accorti (o meglio, la pediatra si è accorta) che Domenico aveva qualcosa che non andava al primo mese di vita, in quanto presentava una forte ipotonia generale. La diagnosi di Distrofia Muscolare da deficit di merosina, l’abbiamo avuta qualche mese dopo, in seguito alla biopsia muscolare”.
Come si svolge la vostra giornata? Quali le difficoltà maggiori?
“La nostra giornata si svolge per lo più in maniera normale. Domenico va a scuola, va al catechismo, gioca alla play station con i compagni…diciamo che fa quasi tutto. Noi da sempre abbiamo lottato affinchè svolgesse una vita del tutto normale e fino a dove può, autonoma. È cosi che deve essere. Le difficoltà maggiori che incontriamo in genere sono la scelta dei luoghi in cui festeggiare i compleanni, oppure ogni qualvolta viene invitato, devo fare la domanda di rito: il locale è accessibile?. Stessa cosa quando si decide di andare a cena fuori, scatta la ricerca del locale accessibile, che non sia troppo piccolo e via dicendo. Purtroppo ancora qui a Palermo, non siamo pronti ad essere accessibili al 100%“.
Cosa dovrebbe fornire l’azienda sanitaria per aiutarvi? In cosa questa è maggiormente deficitaria?
“L’azienda sanitaria, intesa come complesso ospedaliero, deficita di un accesso al pronto soccorso per tutte queste patologie gravissime. Un accesso dedicato e non comune, in quanto sono persone con sistema immunitario abbastanza delicato, cosi come servirebbe un’area dedicata alle patologie neuromuscolari (in questo caso)”.
La fisioterapia è fondamentale
I bambini affetti da questa patologia, hanno bisogno di farmaci e fisioterapia? Chi se ne fa carico?
“I bambini affetti da questa patologia DEVONO fare fisioterapia, idrokinesiterapia e anche logopedia. È l’unica cura al momento disponibile per loro. Se ne fa carico l’Asl anche se, molto spesso, una delle attività su menzionate viene effettuata a pagamento. Noi, ad esempio, paghiamo l’idrokinesi, perchè viene effettuata in luogo diverso da dove svolge le altre attività”.
Come influisce la malattia sulla gestione del quotidiano? Se una famiglia può decidere, ad esempio, di punto in bianco di uscire per una pizza , per voi quanto è più complicato?
“Come dicevo prima, noi cerchiamo di far fare a Domenico una vita normale, come tutti i bambini della sua età. In più posso dire che, soprattutto in inverno, dobbiamo fare i conti con l’ influenza di stagione, per la quale ci vacciniamo tutti ogni anno e per la quale, ogni qualvolta c’è qualcuno che vuole venirci a trovare, dobbiamo chiedere se “sta bene”. Anche se ormai amici e parenti lo sanno, quindi non appena sono influenzati, automaticamente, evitano di venire”.
Supporto psicologico importante
Avete mai avuto un supporto psicologico?
“Sì, abbiamo avuto supporto psicologico, sia noi genitori che Domenico. Anzi, Domenico, va a fare una chiacchierata ogni volta che può, perchè ne trova parecchio giovamento, soprattutto in questa fase della sua crescita: compirà 10 anni il prossimo 17 luglio. Credo che dovrebbe essere di default, non appena si riceve una diagnosi di patologia rara. Insieme con la presa in carico del paziente, dovrebbe essere attivato un servizio psicologico per i genitori”.
Andare al mare, o in palestra, a scuola…… i mezzi di trasporto, anche nei piccoli centri, sono attrezzati e adeguati per aiutarvi?
“Andare al mare, devo dire, che ultimamente non è cosi difficile in quanto vi sono dei lidi attrezzati ed accessibili, che dispongono anche di sedie per l’accesso in acqua e con personale specializzato. Diciamo che dovrebbero essere tutti i lidi attrezzati ed accessibili, così da avere la scelta, come tutti, di andare in un posto piuttosto che in un altro. Ovviamente, sia per i compleanni, che per il cinema che per qualsiasi altra cosa, siamo sempre noi ad accompagnare nostro figlio perchè i mezzi non sono per niente attrezzati”.
Mezzi pubblici inadeguati
“Non esiste un taxi con sollevatore per carrozzine, i bus lasciano il tempo che trovano. Per non parlare delle gite scolastiche, una vera e propria odissea!!! Non esiste un bus che abbia la pedana. Così ogni volta si deve caricare la carrozzina nel vano delle valigie (qualora ci riesca ad entrare) esponendola a rischi di rottura e, poi, salire in braccio il bambino sul bus, sempre rischiando di cadere visti i gradini alti e stretti dei bus. Quando non riusciamo in tutta questa impresa, devo seguire il bus con la mia auto e di conseguenza, affrontare tutte le varie spese doppie”.
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Banca CARIGE, filiale di Carini (PA).
